Estudo do genoma humano para identificar e analisar anomalias cromossômicas.
A Hibridização Genômica Comparativa +SNP ou Análise Cromossômica por Microarranjo + SNP (aCGH+SNP/ CMA+SNP) é um teste molecular realizado por meio da plataforma Affymetrix usando CytoScan 750K.
Trata-se de uma metodologia capaz de identificar Variantes no Número de Cópias (CNVs) provenientes de alterações cromossômicas desbalanceadas, como microdeleções e microduplicações, que não são detectáveis pelo exame de cariótipo com banda G, além de possibilitar a avaliação de grandes regiões de perda de heterozigose (LOH) e isodissomia uniparental.
O teste é indicado para a investigação etiológica de atraso intelectual, autismo, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, defeitos cardíacos, atraso de crescimento, atraso de linguagem, malformações congênitas, dismorfias, genitália ambígua, síndromes genéticas decorrentes ou não de eventos de perda de heterozigose.
Alterações balanceadas como translocações, inversões, inserções, mosaicismo abaixo de 30%, mutação pontual, heterodissomia uniparental, defeitos de imprinting, alterações em regiões de heterocromatina, desbalanço genômico em regiões não cobertas na versão de array utilizada, não são detectáveis pelo teste aCGH+SNP.
Como fazer o exame?
Escolha e agende seu exame
Após escolher o exame desejado, converse com o seu médico para que ele possa lhe orientar e prescrever o exame se for recomendado. Feito isso, entre em contato com o Laboratório Fleming e agende seu exame.
É simples e rápido
O exame genético é feito a partir de uma amostra de sangue ou saliva. Clique aqui e saiba o tipo de material coletado nesse exame. A coleta é realizada no Laboratório Fleming, localizado na Rua Anchieta, 324, Centro – Jundiaí/SP.
Receba suas informações e converse com seu médico
Assim que o relatório estiver pronto, o resultado estará disponível em nosso site. Você receberá um e-mail com os dados de acesso. Clique aqui para ver o prazo de entrega do resultado.
Jejum não obrigatório.
O exame é realizado a partir da coleta de sangue.
A coleta é realizada no Laboratório Fleming
Segunda a sexta: 6h às 16h30
Sábado: 6h às 11h30
Verifique a disponibilidade de realização com a nossa equipe pelo WhatsApp: http://bit.ly/WhatsAppFleming
Pedido Médico.
Documento.
É obrigatório o preenchimento do termo de consentimento e questionário “Questionário para teste de aCGH”. O pedido médico deverá citar a metodologia, os dados clínicos do paciente e/ou a suspeita clínica. Esses dados são imprescindíveis para a interpretação do resultado e para determinar se o achado cromossômico é responsável ou não pelo quadro clínico do paciente.
43 dias úteis.
- Atraso intelectual
- Autismo
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
- Convulsões
- Defeitos cardíacos
- Atraso de crescimento
- Atraso de linguagem
- Malformações congênitas
- Dismorfias
- Genitália ambígua
- Síndromes genéticas, entre outras.
- O exame de CGH é um teste de varredura que analisa todo o genoma humano, sendo capaz de detectar centenas de alterações microscópicas e submicroscópicas que incluem praticamente todas as síndromes cromossômicas causadas por excesso ou falta de material genético. Assim, não é possível listar quais genes são analisados. Para se ter uma ideia da quantidade de genes estudados, o CGH avalia em torno de 2900 genes descritos no OMIM, um banco de dados de genes humanos e doenças genéticas (https://www.omim.org/).”
Formato de resultado do exame SNP/CGH-ARRAY análise de anomalias cromossômicas
Método: hibridização genômica comparativa em microarranjos (aCGH) + SNPs