Estudo Genético das Trombofilias Plus

Identifique de forma ampla as causas genéticas das trombofilias no corpo.

Trombose é uma desordem multifatorial, resultante de anormalidades no sistema de coagulação, ativação de plaquetas e parede vascular sanguínea. O termo trombofilia define a predisposição a trombose, devido a fatores genéticos e adquiridos.

O Fator V Leiden resulta na resistência do FV a clivagem pela proteína C ativada, aumentando o risco de eventos vasoclusivos venosos, em portadores em homozigose ou heterozigose dessa mutação. Os pacientes heterozigotos possuem um risco trombótico sete vezes maior e os homozigotos até 80% maior do que indivíduos controle.

Os eventos trombóticos relacionados a esta mutação são comumente de origem venosa, acometendo principalmente vasos profundos de membros inferiores e menos frequentemente o sistema porta, veias superficiais e cerebrais.

A mutação G20210A no gene da Protrombina acarreta elevação nos níveis plasmáticos desta proteína na ordem de 30%, resultando na formação aumentada de trombina e consequente coagulação exacerbada, com risco aumentado para trombose venosa cerca de 3 vezes em comparação a população em geral. Este polimorfismo também predispõe a embolia pulmonar e trombose venosa cerebral, sendo que alguns autores sugerem também um risco de trombose arterial.

A deficiência funcional da cistationina B-sintetase (CBS) e a variante termolábil da metileno tetra-hidrofolato redutase (MTHFR) são responsáveis genéticos pela deficiente conversão de homocisteína em cistationina, causando a hiperhomocisteinemia. Isto constitui fator de risco isolado para doenças vasculares, incluindo a doença arterial coronariana, o tromboembolismo venoso, arterial e o acidente cerebral vascular. Estudos de meta-análise reforçam a importância da hiper-homocisteinemia como fator de risco para o tromboembolismo venoso.

O polimorfismo 4G/5G do gene do PAI-1, consiste numa inserção ou deleção de uma guanosina, que afeta a transcrição deste gene,portanto, está relacionado com a concentração plasmática do PAI-1.

Homozigotos para o alelo 4G tem concentrações 25% maiores de PAI-1 que indivíduos homozigotos para 5G. A presença do alelo 4G está associada com o risco aumentado de eventos tromboembolísticos e doenças cardiovasculares, inclusive de 20% para o infarto do miocárdio, uma vez que inibe a fibrinólise e pode exacerbar lesões teciduais, afetando negativamente o prognóstico. Altas concentrações de PAI-1 são encontradas em mulheres com aborto precoce de causa desconhecida, visto que a fibrinólise prejudicada promove a deposição de fibrina na circulação placentária precocemente.

Em suma, a presença isolada ou em conjunto destes polimorfismos deve ser vista como um fator predisponente a trombofilia e deve direcionar o indivíduo portador a medidas de prevenção.

Como fazer o exame?

Escolha e agende seu exame

Após escolher o exame desejado, converse com o seu médico para que ele possa lhe orientar e prescrever o exame se for recomendado. Feito isso, entre em contato com o Laboratório Fleming e agende seu exame.

É simples e rápido

O exame genético é feito a partir de uma amostra de sangue ou saliva. Clique aqui e saiba o tipo de material coletado nesse exame. A coleta é realizada no Laboratório Fleming, localizado na Rua Anchieta, 324, Centro – Jundiaí/SP.

Receba suas informações e converse com seu médico

Assim que o relatório estiver pronto, o resultado estará disponível em nosso site. Você receberá um e-mail com os dados de acesso. Clique aqui para ver o prazo de entrega do resultado.

Jejum não obrigatório.

O exame é realizado a partir da coleta de sangue.

A coleta é realizada no Laboratório Fleming de segunda a sexta – feira das 6h30 às 17hs e aos sábados das 06h30 às 11hs, ou de acordo com a disponibilidade de atendimento.

Pedido Médico.

Documento.

20 dias corridos.

R$ 997,00

  • Trombose venosa
  • Doenças vasculares
  • Doença arterial coronariana
  • Tromboembolismo venoso e arterial
  • Acidente cerebral vascular.
  • Embolia pulmonar
  • Trombose venosa cerebral
  • Trombose arterial
  • Doenças cardiovasculares
  • Aborto precoce de causa desconhecida
  • G1691A (rs6025) no gene do Fator V de Leiden
  • G20210A (rs1799963) no gene da Protrombina
  • C677T (rs1801133) no gene MTHFR
  • A1298C (rs1801131) no gene MTHFR
  • GENE DA CISTATIONA BETA SINTETASE
  • ESTUDO DO POLIMORFISMO 4G/5G DO GENE DO PAI-1

Fator V Leiden:

Método: PCR (reação em cadeia de polimerase) em tempo real método in house

Estudo das mutações no gene (MTHFR) a1298c e c677t:

Método: PCR (reação em cadeia de polimerase) em tempo real método in house

Estudo de mutação no gene da protrombina:

Método: PCR (reação em cadeia de polimerase) em tempo real método in house

Estudo do gene da cistationa beta sintetase:

Método: PCR (reação em cadeia de polimerase) – método in house

Estudo do polimorfismo 4g/5g do gene do pai-1:

Método: PCR (reação em cadeia de polimerase) fluorecente e genotipagem por eletroforese capilar em sequenciador automático – método in house

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