Esse painel analisa 43 genes associados ao autismo ou como também é conhecido TEA (Transtorno do Espectro do Autismo).
O TEA é um bom paradigma para mostrar a complexidade das condições do desenvolvimento neurológico, pois ele apresenta um amplo espectro de características clínicas e fatores genéticos variados e complexos, com algumas variantes herdadas e outras ocorrendo pela primeira vez (Como as “mutação de novo”).
As formas não-sindrômicas de TEA, ou seja, aquelas não associadas a nenhuma síndrome, são consideradas como herança multifatorial. Nesse caso, fatores de risco genéticos e ambientais podem desempenhar um papel e o efeito aditivo desses fatores é variável, podendo ter mais ou menos impacto ao atingir um limite crítico, levando ao TEA.
Com isso, podemos dizer que o TEA é um transtorno multigênico e multifatorial envolvendo fatores ambientais, mas o risco é majoritariamente genético. Entretanto, o diagnóstico do autismo é clínico.
Os transtornos do espectro autista (TEA) representam um grupo de distúrbios do desenvolvimento neurológico que se caracteriza por um comprometimento da função social e da comunicação, associado à presença de padrões repetitivos de comportamento e interesses restritos.
Como fazer o exame?
Escolha e agende seu exame
Após escolher o exame desejado, converse com o seu médico para que ele possa lhe orientar e prescrever o exame se for recomendado. Feito isso, entre em contato com o Laboratório Fleming e agende seu exame.
É simples e rápido
O exame genético é feito a partir de uma amostra de sangue ou saliva. Clique aqui e saiba o tipo de material coletado nesse exame. A coleta é realizada no Laboratório Fleming, localizado na Rua Anchieta, 324, Centro – Jundiaí/SP.
Receba suas informações e converse com seu médico
Assim que o relatório estiver pronto, o resultado estará disponível em nosso site. Você receberá um e-mail com os dados de acesso. Clique aqui para ver o prazo de entrega do resultado.
Jejum não obrigatório.
O exame é realizado a partir da coleta de sangue.
A coleta é realizada no Laboratório Fleming
Segunda a sexta: 6h às 16h30
Sábado: 6h às 11h30
Verifique a disponibilidade de realização com a nossa equipe pelo WhatsApp: http://bit.ly/WhatsAppFleming
Pedido Médico.
Documento.
Questionários para testes genéticos.
A interpretação do exame é direcionada pelo quadro clínico e desta forma, é essencial uma informação clínica detalhada.
35 dias úteis.
Autismo TEA (Transtorno do Espectro do Autismo).
O Painel de Autismo analisa 43 genes associados ao autismo.
- ADNP
- ANKRD11
- ARID1B
- ASH1L
- AUTS2
- CAMK2A
- CHD2
- CHD8
- DDX3X
- DYRK1A
- EHMT1
- FOXP1
- GRIA1
- GRIN2B
- HNRNPH2
- KMT2A
- KMT2C
- KMT5B
- MBD5
- MECP2
- MED12
- NAA15
- NEXMIF
- NLGN3
- NLGN4X
- PACS1
- POGZ
- PPM1D
- PTCHD1
- PTEN
- RPL10
- SCN2A
- SETD2
- SHANK1
- SHANK2
- SHANK3
- SYN1
- SYNGAP1
- TBL1XR1
- TBR1
- TRIO
- TRIP12
- UBE3A
Método: PCR (reação em cadeia da polimerase) seguido por sequenciamento de nova geração.