CGH-Array para Análise de Anomalias Cromossômicas

Estudo do genoma humano para identificar e analisar anomalias cromossômicas.

A Hibridização Genômica Comparativa ou Análise Cromossômica por Microarranjo (aCGH/ CMA) é um teste molecular realizado por meio da plataforma Affymetrix usando CytoScan 750K. Trata-se de uma metodologia capaz de identificar Variantes no Número de Cópias (CNVs) provenientes de alterações cromossômicas desbalanceadas, como microdeleções e microduplicações que não são detectáveis pelo exame de cariótipo com banda G.

O teste é indicado para a investigação etiológica de atraso intelectual, autismo, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, defeitos cardíacos, atraso de crescimento, atraso de linguagem, malformações congênitas, dismorfias, genitália ambígua, síndromes genéticas, entre outras características.

Alterações balanceadas como translocações, inversões, inserções, mosaicismo abaixo de 30%, mutação pontual, regiões de perda de heterozigose (LOH), dissomia uniparental, defeitos de imprinting, alterações em regiões de heterocromatina, desbalanço genômico em regiões não cobertas na versão de array utilizada, não são detectáveis pelo teste aCGH.

Como fazer o exame?

Escolha e agende seu exame

Após escolher o exame desejado, converse com o seu médico para que ele possa lhe orientar e prescrever o exame se for recomendado. Feito isso, entre em contato com o Laboratório Fleming e agende seu exame.

É simples e rápido

O exame genético é feito a partir de uma amostra de sangue ou saliva. Clique aqui e saiba o tipo de material coletado nesse exame. A coleta é realizada no Laboratório Fleming, localizado na Rua Anchieta, 324, Centro – Jundiaí/SP.

Receba suas informações e converse com seu médico

Assim que o relatório estiver pronto, o resultado estará disponível em nosso site. Você receberá um e-mail com os dados de acesso. Clique aqui para ver o prazo de entrega do resultado.

Jejum não obrigatório.

O exame é realizado a partir da coleta de sangue.

A coleta é realizada no Laboratório Fleming de segunda a sexta – feira das 6h30 às 17hs, ou de acordo com a disponibilidade de atendimento.

Pedido Médico.

Documento.

É obrigatório o preenchimento do termo de consentimento e questionário. “Questionário para teste de aCGH”. O pedido médico deverá citar a metodologia, os dados clínicos do paciente e/ou a suspeita clínica. Esses dados são imprescindíveis para a interpretação do resultado e para determinar se o achado cromossômico é responsável ou não pelo quadro clínico do paciente.

35 dias úteis.

R$4.417,00

  • Atraso intelectual
  • Autismo
  • Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
  • Convulsões
  • Defeitos cardíacos
  • Atraso de crescimento
  • Atraso de linguagem
  • Malformações congênitas
  • Dismorfias
  • Genitália ambígua
  • Síndromes genéticas, entre outras.

O exame de CGH é um teste de varredura que analisa todo o genoma humano, sendo capaz de detectar centenas de alterações microscópicas e submicroscópicas, que incluem praticamente todas as síndromes cromossômicas causadas por excesso ou falta de material genético. Assim, não é possível listar quais genes são analisados. Para se ter uma ideia da quantidade de genes estudados, o CGH avalia em torno de 2900 genes descritos no OMIM, um banco de dados de genes humanos e doenças genéticas (https://www.omim.org/).”

A Hibridização Genômica Comparativa ou Análise Cromossômica por Microarranjo (aCGH/CMA) é um teste molecular realizado, por meio da plataforma Affymetrics usando CytoScan 750K, desenhada para detectar deleções ou duplicações clinicamente significativas do genoma humano.

 

As variantes no número de cópias (CNVs) são analisadas e classificadas utilizando o software de análise CHAS em associação com as bases de dados OMIM, DGV, DECIPHER, ClinVar e PubMed.  Variantes classificadas como benignas ou provavelmente benignas menores que 200kb não são reportadas.

A técnica de aCGH não detecta translocações, inversões, mosaicismo abaixo de 30%, mutação pontual, dissomia uniparental, defeitos de “imprinting” ou desbalanço gnômico em regiões não cobertas na versão de array utilizada.

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