Neste painel são estudadas as ataxias espinocerebelares SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e SCA10 através da detecção das expansões de nucleotídeos.
As ataxias representam um grupo heterogêneo de desordens neurodegenerativas, caracterizadas principalmente por ataxia progressiva e disartria.
Neste painel são estudadas as ataxias espinocerebelares, que constituem um grupo de doenças genéticas neurodegenerativas, mais comum entre pacientes adultos acima dos 30 anos, com grande variabilidade clínica, caracterizadas pela perda progressiva de coordenações motoras como:
- Coordenação da marcha das mãos;
- Dos movimentos dos olhos;
- Da fala, entre outros.
Essa condição se origina através do sistema nervoso, que controlam o movimento e o equilíbrio, as causas podem ser:
- Origem genéticas: quando o indivíduo herda defeito em um determinado gene prejudicando a função das células nervosas, do cerebelo e medula espinal. À medida que a doença progride, os problemas de coordenação podem se agravar.
- Origem adquiridas: não estão associadas a componentes genéticos, podendo ser causadas por abuso de álcool ou drogas, intoxicação por metais pesados ou por disfunções do sistema neuroimunológico.
Como fazer o exame?
Escolha e agende seu exame
Após escolher o exame desejado, converse com o seu médico para que ele possa lhe orientar e prescrever o exame se for recomendado. Feito isso, entre em contato com o Laboratório Fleming e agende seu exame.
É simples e rápido
O exame genético é feito a partir de uma amostra de sangue ou saliva. Clique aqui e saiba o tipo de material coletado nesse exame. A coleta é realizada no Laboratório Fleming, localizado na Rua Anchieta, 324, Centro – Jundiaí/SP.
Receba suas informações e converse com seu médico
Assim que o relatório estiver pronto, o resultado estará disponível em nosso site. Você receberá um e-mail com os dados de acesso. Clique aqui para ver o prazo de entrega do resultado.
Jejum não obrigatório.
O exame é realizado a partir da coleta de sangue.
A coleta é realizada no Laboratório Fleming
Segunda a sexta: 6h às 16h30
Sábado: 6h às 11h30
Verifique a disponibilidade de realização com a nossa equipe pelo WhatsApp: http://bit.ly/WhatsAppFleming
Pedido Médico.
Documento.
20 dias úteis.
Doenças genéticas neurodegenerativas ataxias espinocerebelares.
SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e SCA10
Diagnóstico da ataxia espinocerebelar
Método: PCR (reação em cadeia da polimerase) fluorescente e genotipagem por eletroforese capilar em sequenciador automático.