Estudo Genético do Exoma Completo

Realize o estudo de múltiplas doenças através da análise completa por sequenciamento de todos os genes do genoma humano.

Denomina-se Exoma o conjunto de éxons que compõem o material genético de um indivíduo, constituindo a porção do genoma que efetivamente codifica proteínas. Em humanos corresponde a 1% de todo o DNA, ou seja, aproximadamente 22 mil genes do total da sequência genômica haploide (cerca de 30 megabases). Apesar de 98% do DNA corresponder a genes não codificantes, as variações do Exoma estão relacionadas à maior parte dos fenótipos associados a doenças Mendelianas (ou hereditárias).

Em contraste com técnicas usuais de sequenciamento de DNA em que é analisado um único gene ou fragmentos deste, o sequenciamento do Exoma realiza uma varredura no DNA do indivíduo, analisando de forma simultânea os éxons de aproximadamente 22.000 genes utilizando a tecnologia de sequenciamento de nova geração – NGS. Este exame é capaz de analisar de forma simultânea, aproximadamente 93 a 97% de todos os genes relacionados às questões médicas.

Investiga as regiões mais informativas do genoma, já que a maioria das mutações (85%) causadoras de doenças genéticas com padrão de herança familiar ocorre nos éxons;

Fornece uma solução diagnóstica mais rápida e de maior custo-benefício, uma vez que os éxons correspondem a aproximadamente 1,6% de todo o genoma;

Analisa a maioria dos genes ao mesmo tempo, sendo capaz de identificar mutações em genes responsáveis por síndromes e diagnósticos raros;

Possibilita a reanálise dos dados em investigações futuras;

Permite o aconselhamento genético do paciente e da família para futuras gestações.

Como fazer o exame?

Escolha e agende seu exame

Após escolher o exame desejado, converse com o seu médico para que ele possa lhe orientar e prescrever o exame se for recomendado. Feito isso, entre em contato com o Laboratório Fleming e agende seu exame.

É simples e rápido

O exame genético é feito a partir de uma amostra de sangue ou saliva. Clique aqui e saiba o tipo de material coletado nesse exame. A coleta é realizada no Laboratório Fleming, localizado na Rua Anchieta, 324, Centro – Jundiaí/SP.

Receba suas informações e converse com seu médico

Assim que o relatório estiver pronto, o resultado estará disponível em nosso site. Você receberá um e-mail com os dados de acesso. Clique aqui para ver o prazo de entrega do resultado.

Jejum não obrigatório.

O exame é realizado a partir da coleta de sangue.

  • Exame colhido somente de 2ª a 4ª feira. Não deve ser colhido em feriados ou véspera de feriados.
  • É necessário o agendamento prévio, a fim de alinhar tempo de logística e envio adequado do material.
  • A interpretação do exame é direcionada pelo quadro clínico e desta forma, é essencial uma informação clínica detalhada.

Pedido Médico.
Documento.
Termo de Consentimento – Estudo Genético do Exoma Completo IMP.STE.0007.

50 dias úteis.

R$ 10.000,00

  • Alergias
  • Doenças alérgicas

Aproximadamente 22 mil genes do total da sequência genômica haploide

A análise do exoma permite encontrar respostas com muito mais eficiência, comparado com as técnicas tradicionais de análises genéticas, especialmente em doenças geneticamente heterogêneas, isto é, aquelas nas quais um mesmo fenótipo (característica) pode ser causado por alterações em diferentes genes. Para a execução do teste são necessárias:

1) Solicitação médica de sequenciamento do exoma, com um resumo da história clínica e a suspeita diagnóstica. Estas informações são essenciais para orientar a busca da alteração genética responsável pelo quadro clinico.

2) Preenchimento de um termo de consentimento. É possível que uma análise inicialmente não identifique uma variante como sendo a causa da doença investigada. A taxa de sucesso varia entre 50 e 70%. Se não for encontrada a variante patogênica.

É possível reanalisar a posterior os resultados e incorporar novos avanços científicos que podem trazer novas informações. Os dados digitais do sequenciamento do exoma ficam armazenados em arquivo criptografado por cinco anos, é possível para o cliente solicitar esse arquivo nesse período. Os resultados do sequenciamento do exoma são confidenciais e somente poderão ser liberados para outros profissionais médicos ou para terceiros mediante o consentimento do paciente, ou do seu responsável legal. É possível obter resultado inconclusivo ou não informativo dependendo da pergunta clínica, isso pode ocorrer devido a informações incompletas (mutações com significado clinico desconhecido) nos bancos de dados consultados. Esses eventos não são considerados limitações técnicas, e sim dependem de ampliação do conhecimento cientifico sobre as bases moleculares das patologias humanas. NESSES CASOS SERÁ COBRADO O VALOR INTEGRAL PELA EXECUÇÃO DO ESTUDO.

Método: PCR (reação em cadeia da polimerase) seguido por sequenciamento de nova geração.

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